AINO VERSUS HERMANSKY-PUDLAK

Ajattelin kertoa tarinani mun sairaudesta. En oikein tykkää puhua asiasta, koska se vaikeuttaa mun elämää aika paljon, mutta toisaalta haluaisin että ihmiset tietäisivät edes hippasen tästä aiheesta. Tän tekstin julkaisu on mulle iso juttu. 

Olin vähän yli puolivuotias, kun vanhempani huomasivat etten näe kunnolla. Rupesin itkemään auringonvalossa enkä sietänyt muutenkaan kirkkaita valoja. Lisäksi muhun ei saanut katsekontaktia enkä nähnyt kuin hyvin lähelle.  Lisäksi mun vanhemmat huolestuivat mun silmien nystagmysesta eli silmänvärveestä, suomeksi sanottuna mun iirikset "heiluu" edestakaisin oikealle ja vasemmalle niin rajusti että iirikset hävisivät näkyvistä. Verikokeissa kaikki kunnossa, EEG-käyrät ja pään magneettikuvat (mulla siis epäiltiin aivokasvainta ja olin lastenklinikan syöpäosastolla) kaikki kunnossa. Lääkäristä tuli diagnoosi: okulaarinen albinismi. Tarkoittaa siis sitä, että mulla ei ole silmissä väripigmenttiä ja näkökyky on huono, sillä mun silmänpohjassa ei joko ole tarpeeksi toimivia soluja tai siellä olevat solut eivät toimi oikein, en tiedä kumpi vaihtoehto on oikea.

Pian mun vanhemmat huolestuivat taas, kun mulle alkoi tulla hurjia mustelmia. Esimerkiksi syliin nostaessa mun kylkiin jäi käden muotoiset mustelmat. Isäni alkoi itse tutkia asiaa, löysi netistä tietoa sairaudesta Hermansky-Pudlakin oireyhtymä. Vanhemmat veivät mut tutkimuksiin. Verikokeissa trombosyytit eli verihiutaleet eli veren hyytymistekijät normaalit, mutta toimii hitaasti. Lisäksi syndroomaan saattaa liittyä nesteen kerääntymistä kehkoihin ja vatsaonteloon. Jostain syystä mulla ei ole tätä oiretta ilmennyt. Erittäin harvinainen HPS-diagnoosi varmistui. Vain parikymmentä suomalaista sairastaa tätä. Kesällä 2017 mä kävin Helsingissä genetiikan laitoksella geenitesteissä ja testeissä ilmeni että mulla on Hermansky-Pudlakin syndrooman tyyppi 5, mikä tarkoittaa että mun HPS-oireet on lievemmästä päästä

Mun ennuste oli tosi huono, sanottiin etten tule koskaan lukemaan tekstiä, vaan jään lähes sokeaksi ja luen pisteitä. Sanottiin, että näkö kehittyy 3-vuotiaaksi. Toisin kävi, opin itsenäiseset lukemaan 5-vuotiaana. Verenvuotoherkkyys on lievittynyt, näkö parantunut. Mulla on siis taittovika, joka voi olla kenellä tahansa ja jonka voi korjata silmälaseilla, mutta silmänpohjan soluja ei voi korjata. Mun aisti-invaliditeetiksi on määritelty 75% eli mä näen neljäsosan siitä mitä terve ihminen näkee. Tosin tuo kuulostaa tosi hurjalta, kyllä mä oikeasti nään paremmin. 

Taaperoikäisenä mulla oli jonkinasteisia poissaolokohtauksia, jotka määriteltiin epilepsiaksi. Iän myötä epilepsian oireet katosivat. 

FAQ

Miten näkövamma vaikutaa sun elämään?

- joudun istumaan koulussa etupulpetissa, luen lähempää kuin muut, en saa ajokorttia

Voiko tuo pahentua? Voitko sokeutua?

- jos en käytä aurinkolaseja kirkkaalla ilmalla, uv-valo tuhoaa mun silmänpohjaa, jolloin näkö voi huonontua, mutta sairaus itsessään ei etene, eli jos suojaan silmäni, en voi sokeutua

Voiko tuosta parantua? Onko siihen lääkkeitä?

- ei voi, eikä ole lääkkeitä

Mistä sairaus johtuu?

- tämä on perinnöllinen, eli yksi sairas geeni sekä isältä etä äidiltä. Sairaus on synnynnäinen, ei tartu ja puhkeaa heti lapsena

HUOM. En ole normaalia vähä-älyisempi. Mua on haukuttu vammaiseksi, mutta ilomielin olen mieluummin näkövammainen kuin asennevammainen.