"Joo sulla on albinismi. Joo sulla on vaaleat hiukset ja vaalea iho. Eihän se sun arkeen ja elämään vaikuta millään lailla." TÖÖT! Väärin.
Albinismi on todella harvinainen, ja syndromaattinen albinismi on albinismijoukossakin harvinainen. Albinismi on aina resessiivisesti eli peittyvästi perinnöllinen, eli sairauden puhkeamiseen tarvitaan yksi sairas geeni sekä isältä että äidiltä. Mun HPS (Hermansky-Pudlakin syndrooma) on pistemutaatio, eli mun DNA:n tietyssä kohdassa on yhden emäksen virhe. Jos äidiltä ja isältä tulee geenit joissa molemmissa samassa geeninpätkässä on sama pistemutaatio, lapselle tulee HPS. Jos vain toiselta vanhemmalta tulee sairas geeni ja toiselta terve, on lapsi pelkästään kantaja, mutta HPS ei puhkea. Albinismi on siis synnynnäinen ja parantumaton sairaus.
Albinismi aiheuttaa aina jonkinasteisen näkövamman. Toiset voivat saada jopa ajokortinkin, toisilla näöntarkkuus on reilusti alle rajan (visus eli näöntarkkuus 1 on normaali, 0,5 saa ajokortin. Mulla visus on vain 0,15-0,2, aisti-invaliditeetti 75%). Visus-arvot siis vaihtelevat tapauskohdittain. (Huom! Näöntarkkuus on aivan eri asia kuin silmälasien vahvuudet!) Toisin kuin voisi luulla, hiusten vaaleus ei ole missään yhteydessä näöntarkkuuteen; tummempi albiino voi nähdä huonommin kuin vaaleampi ja vaalea albiino voi nähdä paremmin kuin tummempi albiino). Suomessa kun ollaan, voi myös olla että täysin terveellä ihmisellä on vaaleammat hiukset kuin albinismi-diagnoosin saaneella.
Muksuna mun näkö oli nykyistä huonompi. Mä en esimerkiksi osannut hahmottaa syvyyksiä, mä esimerkiksi epäröin astua matonreunan yli kun en hahmottanut korkeuseroja. Mä tarvitsin apua myös liikkumaan opettelemisessa. Normaalistihan lapsi näkee jotakin ja haluaa liikkua kohteen suuntaan. Mutta kun mä en nähnyt mitään selkeää kohdetta, en myöskään lähtenyt liikkeelle. Muistan kun sain ekat silmälasini vahvuuksilla, autossa mä ekaa kertaa näin sadepisarat auton ikkunassa. Se on mulle jäänyt mieleen.
Näkövamma vaikeuttaa mun elämää edelleen, vaikka näkö onkin lapsuusvuosista vähän parantunut. Mulla tosiaan se invaliditeettiprosentti on 75% eli mun näkö on teoriassa neljäsosan verran normaalista. Käytännössä ero ei ole ihan noin hurja, ainakaan mun omasta mielestä. Vaikeuksia aiheuttaa erityisesti julkisten liikennevälineiden kanssa liikkuminen. Katson lähestyvän bussin numeron kiikareilla, samoin junalaiturilla sen näytön jossa lukee mihin kohtaan laituria mikäkin vaunu pysähtyy. Koulussa mä istun etupenkissä enkä aina siitäkään tahdo nähdä. Liitutaulut on kaikista hirveimpiä, kun vihreän taulun ja valkoisen liidun kontrastiero on niin vähäinen. Valkoisella tussitaululla mä näen parhaiten mustan ja sinisen tussin, mutta silloinkin tekstin koon on oltava melko suuri. Vihoviimeinen tussin väri on vihreä tai punainen. Jos ja kun mä en näe, mä usein otan kännykällä kuvan taulusta tai valkokankaasta ja tiirailen tekstiä sitten puhelimen näytöltä.
Työasento mulla menee helposti epäergonomiseksi. Koneella ollessa mä kyllä suurennan tekstiä, mutta silti kyhjötän naama kiinni ruudussa. Jos saan valita, teen nää konehommat mieluummin tabletilla, koska sen voi nostaa lähemmäs kasvoja niin että selkä pysyy suorana. Uutiset mä luen mieluiten netistä, kun sanomalehtien präntti on niin pientä että sen lukeminen käy selkään ja niskoihin.
Mun silmät on aina olleet valolle arat. Vauvana aloin itkemään ulkona auringossa tai vaikkei aurinko suoraan edes paistaisi. Mun silmissä kun ei ole pigmenttiä, auringon uv-säteily pääsee silmän läpi tuhoamaan silmänpohjaa. Siksi on tärkeää pitää aurinkolaseja lähes säällä kuin säällä. Kesällä tottakai, mutta kaikkein vaikein vuodenaika on kevättalvi, kun lumihanki heijastaa valoa (myös uv-valoa). Vaikkei aurinko suoraan paista, valkoinen hanki häikäisee. Tottakai kaikille on suositeltavaa käyttää aurinkolaseja kirkkaalla ilmalla, mutta mulle se on erityisen tärkeää juurikin edellä mainitusta syystä, uv-valo on mun silmille erityisen vaarallista.
Albinismiin liittyy myös ihon pigmentin puutos tai vähäisyys. Kesäisin on pakko käyttää 50SPF aurinkorasvoja, muuten mä palan parissa minuutissa. Erityisesti arpikudos palaa tosi helposti. Mulla on ollut onnea, toisille nimittäin tulee ihan rakkuloita ja vesikelloja auringonvalosta, mutta mulla auringonpolttamat lähinnä vaan punottaa.
Albinismiin liittyy myös nystagmus eli silmävärve tai silmänvärve. Albiinoilla se on horisontaalista eli silmät (iirikset) heiluu vasemmalta oikealle ja oikealta vasemmalle. Nystagmusta voi joskus olla ihana kenellä vaan. Se johtuu siitä, kun silmä "etsii" tarkan näön pistettä ja pisteen löydyttyä silmän liike rauhoittuu. Mutta mun silmillä ei ole sitä "tarkan näön pistettä" niin mun silmät jää vaan hakemaan ja hakemaan sitä. Mä itse en huomaa nystagmusta eikä mun näkökenttä heilu mitenkään vaikka niin monet luulevatkin. En voi hallita silmävärvettä eikä se mua oikeastaan edes haittaa. Ainoa juttu on se että välttelen katsekontaktia kun en halua aina vastailla ihmisten kysymyksiin ja ihmettelyihin.
Vielä viimeisenä. On urbaanilegendaa että albiinoilla olisi punaiset silmät. Joo ehkä joillakin eläimillä, mutta mä en ainakaan ole tavannut ketään punasilmäistä albiinoa. Yleisin silmien väri on hailakka sininen tai vihreä, mutta toki poikkeuksiakin löytyy.
On vaikea selittää että miten mä sitten näen, kun mulla ei ole vertailukohtaa siitä miten "normaali" näkee. Yritin Photoshopilla demonstroida mun näköä.
Albinismi on todella harvinainen, ja syndromaattinen albinismi on albinismijoukossakin harvinainen. Albinismi on aina resessiivisesti eli peittyvästi perinnöllinen, eli sairauden puhkeamiseen tarvitaan yksi sairas geeni sekä isältä että äidiltä. Mun HPS (Hermansky-Pudlakin syndrooma) on pistemutaatio, eli mun DNA:n tietyssä kohdassa on yhden emäksen virhe. Jos äidiltä ja isältä tulee geenit joissa molemmissa samassa geeninpätkässä on sama pistemutaatio, lapselle tulee HPS. Jos vain toiselta vanhemmalta tulee sairas geeni ja toiselta terve, on lapsi pelkästään kantaja, mutta HPS ei puhkea. Albinismi on siis synnynnäinen ja parantumaton sairaus.
Albinismi aiheuttaa aina jonkinasteisen näkövamman. Toiset voivat saada jopa ajokortinkin, toisilla näöntarkkuus on reilusti alle rajan (visus eli näöntarkkuus 1 on normaali, 0,5 saa ajokortin. Mulla visus on vain 0,15-0,2, aisti-invaliditeetti 75%). Visus-arvot siis vaihtelevat tapauskohdittain. (Huom! Näöntarkkuus on aivan eri asia kuin silmälasien vahvuudet!) Toisin kuin voisi luulla, hiusten vaaleus ei ole missään yhteydessä näöntarkkuuteen; tummempi albiino voi nähdä huonommin kuin vaaleampi ja vaalea albiino voi nähdä paremmin kuin tummempi albiino). Suomessa kun ollaan, voi myös olla että täysin terveellä ihmisellä on vaaleammat hiukset kuin albinismi-diagnoosin saaneella.
Muksuna mun näkö oli nykyistä huonompi. Mä en esimerkiksi osannut hahmottaa syvyyksiä, mä esimerkiksi epäröin astua matonreunan yli kun en hahmottanut korkeuseroja. Mä tarvitsin apua myös liikkumaan opettelemisessa. Normaalistihan lapsi näkee jotakin ja haluaa liikkua kohteen suuntaan. Mutta kun mä en nähnyt mitään selkeää kohdetta, en myöskään lähtenyt liikkeelle. Muistan kun sain ekat silmälasini vahvuuksilla, autossa mä ekaa kertaa näin sadepisarat auton ikkunassa. Se on mulle jäänyt mieleen.
Näkövamma vaikeuttaa mun elämää edelleen, vaikka näkö onkin lapsuusvuosista vähän parantunut. Mulla tosiaan se invaliditeettiprosentti on 75% eli mun näkö on teoriassa neljäsosan verran normaalista. Käytännössä ero ei ole ihan noin hurja, ainakaan mun omasta mielestä. Vaikeuksia aiheuttaa erityisesti julkisten liikennevälineiden kanssa liikkuminen. Katson lähestyvän bussin numeron kiikareilla, samoin junalaiturilla sen näytön jossa lukee mihin kohtaan laituria mikäkin vaunu pysähtyy. Koulussa mä istun etupenkissä enkä aina siitäkään tahdo nähdä. Liitutaulut on kaikista hirveimpiä, kun vihreän taulun ja valkoisen liidun kontrastiero on niin vähäinen. Valkoisella tussitaululla mä näen parhaiten mustan ja sinisen tussin, mutta silloinkin tekstin koon on oltava melko suuri. Vihoviimeinen tussin väri on vihreä tai punainen. Jos ja kun mä en näe, mä usein otan kännykällä kuvan taulusta tai valkokankaasta ja tiirailen tekstiä sitten puhelimen näytöltä.
Työasento mulla menee helposti epäergonomiseksi. Koneella ollessa mä kyllä suurennan tekstiä, mutta silti kyhjötän naama kiinni ruudussa. Jos saan valita, teen nää konehommat mieluummin tabletilla, koska sen voi nostaa lähemmäs kasvoja niin että selkä pysyy suorana. Uutiset mä luen mieluiten netistä, kun sanomalehtien präntti on niin pientä että sen lukeminen käy selkään ja niskoihin.
Mun silmät on aina olleet valolle arat. Vauvana aloin itkemään ulkona auringossa tai vaikkei aurinko suoraan edes paistaisi. Mun silmissä kun ei ole pigmenttiä, auringon uv-säteily pääsee silmän läpi tuhoamaan silmänpohjaa. Siksi on tärkeää pitää aurinkolaseja lähes säällä kuin säällä. Kesällä tottakai, mutta kaikkein vaikein vuodenaika on kevättalvi, kun lumihanki heijastaa valoa (myös uv-valoa). Vaikkei aurinko suoraan paista, valkoinen hanki häikäisee. Tottakai kaikille on suositeltavaa käyttää aurinkolaseja kirkkaalla ilmalla, mutta mulle se on erityisen tärkeää juurikin edellä mainitusta syystä, uv-valo on mun silmille erityisen vaarallista.
Albinismiin liittyy myös ihon pigmentin puutos tai vähäisyys. Kesäisin on pakko käyttää 50SPF aurinkorasvoja, muuten mä palan parissa minuutissa. Erityisesti arpikudos palaa tosi helposti. Mulla on ollut onnea, toisille nimittäin tulee ihan rakkuloita ja vesikelloja auringonvalosta, mutta mulla auringonpolttamat lähinnä vaan punottaa.
Albinismiin liittyy myös nystagmus eli silmävärve tai silmänvärve. Albiinoilla se on horisontaalista eli silmät (iirikset) heiluu vasemmalta oikealle ja oikealta vasemmalle. Nystagmusta voi joskus olla ihana kenellä vaan. Se johtuu siitä, kun silmä "etsii" tarkan näön pistettä ja pisteen löydyttyä silmän liike rauhoittuu. Mutta mun silmillä ei ole sitä "tarkan näön pistettä" niin mun silmät jää vaan hakemaan ja hakemaan sitä. Mä itse en huomaa nystagmusta eikä mun näkökenttä heilu mitenkään vaikka niin monet luulevatkin. En voi hallita silmävärvettä eikä se mua oikeastaan edes haittaa. Ainoa juttu on se että välttelen katsekontaktia kun en halua aina vastailla ihmisten kysymyksiin ja ihmettelyihin.
Vielä viimeisenä. On urbaanilegendaa että albiinoilla olisi punaiset silmät. Joo ehkä joillakin eläimillä, mutta mä en ainakaan ole tavannut ketään punasilmäistä albiinoa. Yleisin silmien väri on hailakka sininen tai vihreä, mutta toki poikkeuksiakin löytyy.
On vaikea selittää että miten mä sitten näen, kun mulla ei ole vertailukohtaa siitä miten "normaali" näkee. Yritin Photoshopilla demonstroida mun näköä.
Tämän mä nään lasien kanssa.
Tämän mä näen ilman laseja.
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti